Si è svolta il 28 febbraio 2017  al Palazzo del Quirinale, alla presenza del Presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, la celebrazione della X Giornata delle Malattie rare. Erano presenti rappresentanti delle associazioni dei malati, del mondo scientifico e della ricerca, la nostra Associazione Raggiungere era presente con il delegato regionale del Lazio Giovanna Sarandrea e la sua famiglia.


Con questa giornata è partita la campagna  #Con la ricerca si può per far capire l'importanza della ricerca scientifica: se c'è una cosa che la scienza ha insegnato negli ultimi decenni è che non bisogna mai mollare e che grazie alla ricerca si può guarire da malattie un tempo considerate necessariamente mortali. E per non perdere la speranza nell'avanzamento scientifico, ogni 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, che quest'anno punta a conquistare la rete tramite l'hashtag #Conlaricercasipuò. Lo slogan dell’edizione di quest'anno è: “Con la ricerca le possibilità sono illimitate”. L’attenzione è, infatti, rivolta ai progressi compiuti negli ultimi anni dalla scienza e nello sviluppo di nuovi farmaci. Ma se è fondamentale che i ricercatori possano avere la possibilità di proseguire nel loro lavoro di scoperta, indispensabile è anche che i malati, i familiari e i care giver in generale siano indirizzati nel miglior modo dai medici curanti. Ogni anno, del resto, la Giornata si focalizza su un tema specifico e in questo 2017 la Uniamo - ovvero la Federazione Italiana Malattie Rare - vuole riconoscere il ruolo fondamentale della ricerca scientifica nel fornire ai pazienti  risposte e  soluzioni.

 Proprio la presidente di UNIAMO   ha dato inizio  alla  giornata  affermando che stanno nascendo reti europee per il coordinamento delle cure al fine di migliorare le condizioni dei malati,  conoscere e finanziare i medicinali orfani. “Una patologia su 4 è senza diagnosi : Sono nate orfane. Orfane di diagnosi e terapie,  di attenzione da parte delle aziende farmaceutiche. E, in molti casi, persino di un nome. Sono le malattie rare, così definite perché colpiscono meno di una persona ogni 2000. Sono in tutto tra le 6mila e le 8mila, secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (Oms). In Europa e Usa interessano circa 60 milioni di abitanti, stando ai numeri di Eurordis.

E' intervenuto ,poi,   il Presidente della Hopen Fondazione Onlus per le Malattie genetiche rare senza nome, Federico Maspes,  padre di una ragazza di 21 anni alla ricerca di una diagnosi e  di  ingredienti per vivere bene. Ha precisato che  Hopen  è nata proprio per i Seimila bambini che sono senza diagnosi , Maspes  grazie alla sua esperienza personale  ci esorta a stare vicino ai nostri  figli con serenità e gioia , di accettarli   così come sono e  di vivere il quotidiano, per non sentirsi dire dai propri ragazzi, così  come spesso gli rimprovera  la figlia,  di aver  passato poco tempo insieme a loro  perchè sempre occupati nel girovagare per gli ospedali o sul web  alla ricerca di una risposta alle proprie domande.
Conclude chiedendo per i malati senza nome di avere un"identità" e, si augura  che tutte le istituzioni si mettano insieme con  le varie associazioni affinchè non si disperdano le risorse.

In rappresentanza dei malati invisibili ha preso   la parola la  dottoressa Capanna presidente del Comitato "Malati invisibili" che racconta la sua esperienza personale  di malata senza diagnosi ."Oggi a  43 anni  sono  consapevole di avere una malattia rara e di non avere una  diagnosi .  Il mio  quotidiano è fatto di peregrinare alla ricerca di un medicinale. A  29 anni appena sposata ebbi un malanno ad un ginocchio,  in seguito ebbi  gambe atrofizzate e non si trovava una  diagnosi, i medici andavano per tentativi  mi dicevano che poteva  essere stress, l' alimentazione , il poco   riposo...  Dovetti i lasciare il lavoro perchè non riuscivo a muovermi, prendevo tutta una serie di farmaci  quindi , non ho potuto  permettermi di avere dei figli. I medici non mi capivano,  ho girovagato per tantissimi ospedali  senza  trovare soluzione. Di giorno sorridevo, di notte piangevo,  pensando a come affrontare il domani... Esternamente sembro apparentemente sana ma dentro di  me c'è una bestia rara. Chiedo che i medici non siano superficiali ma accolgano e ascoltino i pazienti, si mettano insieme per fare ricerca e trovare una diagnosi.  Tutti  abbiamo diritto ad avere una vita dignitosa.

Per il mondo della scienza è intervenuto il direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, Bruno Dallapiccola  che ribadendo l'importanza della presa in carico dei malati rari ha  ribadito   che
la parola chiave  della giornata deve essere ed è  "Ricerca", a tal riguardo  posso dire che si è  creata una rete con 198 centri in  Europa  e il 20 percento delle strutture é in Italia . Quindi ha assicurato che si sta mettendo la
 ricerca al primo posto e l' obiettivo primario  è quello di  lavorare in sinergia con tutte le associazioni  per non disperdere energie e fondi.

Il ministro della Salute, Beatrice Lorenzin, ha esordito dicendo che fra qualche giorno i livelli essenziali di assistenza saranno pubblicati in gazzetta ufficiale con il riconoscimento di 110 nuove Malattie rare,  ha sottolineato inoltre  la necessità di “accendere un faro” sulle Malattie rare e sollecitato una “vicinanza umana” anche da parte delle Istituzioni. Lorenzin ha sottolineato i passi avanti fatti dalla ricerca in Italia contro le malattie rare, ricordando anche l'avvio di procedure, come quella del fast-track, per arrivare ad un riconoscimento più veloce dei nuovi farmaci; passi avanti, ha detto, che "ci pongono all'avanguardia in Europa".
Tuttavia, ha aggiunto, "dobbiamo avere una risposta anche per i tanti malati ancora senza diagnosi e per le loro famiglie, che non possono essere lasciate sole".”. In Italia sono 670mila le persone affette da malattie rare, che sono oltre seimila e per l'80% di origine genetica. Solo 583sono nei Lea, Livelli Essenziali di Assistenza, e possono quindi essere curate nell'ambito del SSN. Da qui, ha detto, "il rafforzamento del piano nazionale per le malattie rare". Altro obiettivo indicato dal ministro è anche quello della necessità di un monitoraggio costante sull'attuazione dei nuovi Lea su tutto il territorio.
Fondamentale, ha sottolineato Lorenzin, è infatti "garantire, anche per le malattie rare, un'uniformità di accesso alle terapie in tutto il territorio, senza differenze tra le regioni. 

Chiude la manifestazione l'intervento del presidente Mattarella : "E' necessario uno sforzo corale, tenendo sempre aperto il dialogo tra i grandi istituti di ricerca e i centri indipendenti, sollecitando le case farmaceutiche ad affrontare le patologie rare.  I malati e le persone fragili non devono essere dimenticati: Nessun malato, ovunque, ma particolarmente nella nostra Repubblica, deve sentirsi invisibile o dimenticato. E’ da come una società affronta i problemi di chi è più fragile che si misura la sua civiltà e anche la sua vera forza. I pazienti di malattie rare sono vulnerabili più di altri. Insieme possiamo progredire ancora. Significa voler conoscere, far conoscere e condividere una condizione di sofferenza, per compiere insieme dei passi in avanti, e per irrobustire quella rete di solidarietà, fatta di servizi e di umanità, che tanto vale per la qualità della vita di tutti. Significa dare speranza; e assolvere al dovere di essere partecipi della medesima vita sociale”..Il presidente della Repubblica, infine, ha lanciato l'appello alle case farmaceutiche e alla comunità tutta per garantire il diritto alla dignità e alle cure. Così come scritto nella nostra Costituzione - prosegue il Capo dello Stato – bisogna tutelare  la salute come fondamentale diritto di ogni persona e come interesse dell'intera collettività. Si tratta di un diritto pieno, non comprimibile, che attiene alla dignità e alla libertà di ciascuno.

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