20 novembre 2016 Archivio Centrale dello Stato, Piazzale degli Archivi, Roma

Con il patrocinio del Ministero della Salute

CONVEGNO Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni dei pazienti:

"Insieme per CollaboRARE"

Il Convegno, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare-Istituto Superiore di Sanità, UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare Onlus e As.Ma.Ra. Onlus, intende consolidare sinergie e proporre nuove e concrete iniziative per la tutela dei diritti delle persone con malattie rare.

L' obiettivo comune a cui si tende   è quello di  creare le condizioni per migliorare la qualità di vita  a tutti i cittadini con malattia rara e alle loro famiglie, sviluppando ricerche scientifiche  che incidano positivamente nella vita quotidiana.

La via più efficace per raggiungere tale obiettivo è condividere le conoscenze, aumentare la consapevolezza, interagire fra competenza e punti di vista, la cui diversità diventa un valore aggiunto per produrre risultati innovativi. Individuare quindi  ambiti e modalità di collaborazione tra il Centro Nazionale Malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare e le Associazioni di Pazienti, in altre parole,“collaboRARE”.

Il convegno

La Dott.ssa Domenica Taruscio, Direttore del CNMR/ISS, ha dato inizio al convegno presentando  i temi della giornata, ha riportato i saluti del Ministro della Salute Beatrice Lorenzin e del Presidente dell’ISS Walter Ricciardi. Ha poi letto il saluto di Maria Rita Parsi, Membro Comitato ONU per i diritti dei fanciulli/e.

Ha preso la parola, poi,  la moderatrice della giornata,   la dott.ssa Mirella Taranto, Capo Ufficio Stampa, ISS  ricordando  che il 20 novembre ricorre la “Giornata Internazionale per i diritti dell’infanzia e dell’adolescenza” e  ha descritto l’articolo 24 della Convenzione ONU del 1989 e le condizioni attuali dei minori e il lavoro dell’UNICEF.

E' intervenuto il secondo moderatore Nicola Spinelli Casacchia, Presidente di UNIAMO,il quale  ha  descritto i progetti e le iniziative della Federazione FIRM Onlus, descrivendo poi tre assi di azione: RICERCA; ASSISTENZA; RESPONSABILITA’, con l’impegno comune di “costruire una strategia europea unica, globale, integrata a lungo termine rispondente ai bisogni delle persone affette da patologie rare in tutto il mondo, capace di mettere a sistema la complessità degli interventi.”. Creare quindi una grande conversazione per e con i malati rari. 

Si è passati poi all’intervento della Dott.ssa Taruscio,  dal titolo “Centro Nazionale Malattie Rare e Associazioni di Pazienti: una bella storia di cooperazione”   descrivendo cosa è stato fatto in più di 20 di attività insieme e che l'obiettivo  è quello di vedere assieme alle associazioni cosa manca e cosa si vuole ancora costruire. 

E' stata fatta una carrellata dei vari progetti realizzati : 

• “Percezione dell’Accesso e della qualità dei servizi socio-sanitari da parte delle associazioni dei pazienti” del 2004. Dal questionario realizzato con l’aiuto del Dott. Morosini è stata realizzata una Guida per i diritti esigibili – diritti dei pazienti.
• “Farmaci orfani e accessibilità al trattamento delle malattie rare”. Progetto finanziato dall’AIFA e conclusosi nel 2011 che aveva lo scopo di “incrementare le conoscenze delle Associazioni dei pazienti con malattie rare sui farmaci orfani (dalle fasi di sviluppo a quelle della commercializzazione) e sulle problematiche relative all’accessibilità e al trattamento nelle malattie rare, al fine di promuoverne la partecipazione attiva e consapevole ai processi scientifici e regolatori per le malattie rare.”
• Tre Corsi formativi itineranti (Roma, Torino, Enna) per le Associazioni dei pazienti con malattie rare; seguendo una metodologia di tipo interattivo (Problem-Based Learning) e con l’idea di riproporre percorsi informativi/formativi per i loro soci.
• Il Percorso formativo “ISTRUZIONI PER L’USO: metodi e materiali per parlare di malattie rare nella scuola primaria. E' stata   realizzata una video favola disponibile assieme al percorso formativo. Per chi desidera farlo conoscere nelle scuole, può accedere al sito dell’ISS al link:www.congliocchituoi.salute.gov.it
• "EUROPLAN ed empowerment dei pazienti nella formulazione di interventi istituzionali". Ribadendo che se si vuole lasciare un segno indelebile nella realtà, si deve collaborare con le associazioni.
• Il Laboratorio nazionale di medicina narrativa: il Volo di Pegaso; la Guida ipertestuale “I diritti dei cittadini con disabilità – Dai diritti costituzionali ai diritti “esigibili”.

Nel terzo intervento dal titolo “Indagine conoscitiva su ambiti di collaborazione fra ISS e Associazioni", la dott.ssa Paola Torreri, ha  presentato i risultati, con CNMR, ISS descrivendo il Database di Associazioni e Federazioni di malattie rare.

 Attraverso determinati tempi e strumenti che devono seguire un determinato processo di:

• Identificazione degli ambiti di collaborazione;
• Elaborazione del questionario;
• E-mail alle organizzazioni sul Database del CNMR;
• Analisi dei risultati.

Sono state quindi descritte una a una tutte le aree dei campi di applicazione e le criticità rilevate.

Il Dott.Carbone  è intervenuto parlando di “Prevenzione e promozione della salute”  ha fatto una carrellata sulla  prevenzione primaria, secondaria e terziaria  e degli errori che si possono fare quando si parla di prevenzione,  ha riportato esempi sia di prevenzione di MR nella legislazione sanitaria, sia di associazioni che hanno svolto e svolgono un ruolo chiave per la prevenzione delle MR.

Ernesto Stasi dell’Associazione Crescere Onlus al riguardo ha descritto la struttura e il format della Guida dei diritti esigibili. Partendo dal concetto del Prof. F. Lanchester che “anche lo strumento giuridico costituisce un’arma per combattere le Malattie ... RARE”

Si è avuto poi l’intervento sulla “Qualità della vita” di Maria Elena Liverani che ha riportato l’esempio della Sindrome di Cri Du Chat e della Dott.ssa Kodra – CNMR, ISS che ha descritto, tra altri argomenti, l’esempio del progetto BURQUOL-RD .

Intervento quindi del Dott. Marco Salvatore, CNMR-ISS dal titolo “Ricerca scientifica” in cui ha parlato della Lega Italiana Fibrosi Cistica e del Registro Italiano Fibrosi Cistica. Ha descritto il database che utilizzano da anni e dell’importanza di conoscere le varianti delle mutazioni della patologia. Al fine di poter in futuro studiare anche quelle patologie che sono simili alla FC.

Nel pomeriggio  c'è stata  la partecipazione attiva dei membri delle associazioni presenti al fine di decidere cosa portare avanti, cosa sviluppare e cosa integrare. Si è parlato di chi ha già realizzato dei PDTA (Percorsi Diagnostici-terapeutici) e chi ancora li ha in itinere o per nulla. I dati che ogni associazione  ha e  vuole far conoscere all’ISS possono essere inviati alla casella Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..

Si è passati a parlare delle patologie che sono rimaste fuori dal DM 279 e in questo ambito è stata presentata dalla Dott.ssa Taruscio la piattaforma “RegistRare” che hanno realizzato e che, una volta ottenuti i nulla osta dai diversi comitati scientifici, etici, ecc., potrebbe essere utilizzata con  le associazioni dei pazienti che hanno una delle malattie rimaste fuori dal suddetto decreto.

Si è inoltre parlato della possibilità di realizzare degli incontri (a cadenza mensile ad esempio) per parlare con le diverse associazioni degli argomenti di interesse. Tipo Open day presso l’ISS in cui le associazioni stesse sarebbero protagoniste portando avanti il tema di loro interesse.

Si è parlato durante la giornata anche dell’importanza del TVMR – Telefono Verde Malattie Rare e di come poterlo implementare.

La Dott.ssa Domenica Taruscio  ha concluso  la giornata ribadendo l’importanza della comunicazione e di questa piattaforma per le malattie rare non rientrate nel DM 279. E per tutte le malattie rare, riconosciute e non, l’importanza del collaborare assieme  con le istituzioni al fine di poter crescere Insieme.